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SETD2 - SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

  • Sinónimos : FLJ23184, HIF-1, HYPB, KIAA1732, KMT3A
  • Símbolos y nombres anteriores : SET domain containing 2
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 3p21.31
  • OMIM: 612778
  • HGNC: 18420
  • UniProtKB: Q9BYW2
  • Genatlas: SETD2
  • Ensembl: ENSG00000181555
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9BYW2
  • LOVD: SETD2

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de Sotos ORPHA:821
  : Verificado

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Servicios sociales especializados

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