Rechercher un gène
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Procédures : Orphanet inventory of genes related to rare diseases
Afin de mieux décrire les maladies rares d’origine génétique, Orphanet fournit des informations sur chaque gène lié à une maladie rare. La relation entre les gènes et leurs maladies rares associées est fournie.
Ces informations incluent la nomenclature génétique internationale, la typologie des gènes (gènes avec un produit protéique, locus, ARN non codant), la localisation chromosomique et les croisements avec des bases de données génétiques internationales.
Entrer le nom/symbole du gène, le nom de la maladie ou le numéro MIM de la maladie/gène (Online Mendelian Inheritance in Man) recherché.
Vous pouvez accéder à des jeux de données provenant de la base Orphanet relatifs aux gènes associés aux maladies rares via la plateforme Orphadata.
Avertissement
Les informations fournies sont basées sur des articles scientifiques publiés, l’étude de sites experts et des conseils d’experts. Les gènes candidats et les biomarqueurs sont exclus de l’inventaire sauf si un test clinique est disponible dans l’un des pays du consortium d’Orphanet. Les informations contenues dans Orphanet sont régulièrement mises à jour. Il est possible que des découvertes aient été faites depuis la dernière mise à jour et qu’elles ne soient pas encore incorporées au texte. Les professionnels sont encouragés à toujours consulter les publications scientifiques les plus récentes avant de prendre une décision basée sur l’information fournie.
Orphanet ne peut être tenu pour responsable de l’utilisation délétère, tronquée ou erronée de toute information trouvée dans la base de données d’Orphanet.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.