Orphanet: ACTA1

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ACTA1 - actin alpha 1, skeletal muscle

Synonyme(s) : NEM3, nemaline myopathy type 3
Anciens symbols et noms : ACTA
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 1q42.13
OMIM : 102610
HGNC: 129
UniProtKB: P68133
Genatlas: ACTA1
GenCC: ACTA1
Ensembl: ENSG00000143632
IUPHAR-DB: -
Reactome: P68133
LOVD: ACTA1

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Myopathie à corps zébrés ORPHA:97240
Mutation germinale causale dans Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires ORPHA:2020
Mutation germinale causale dans Myopathie congénitale avec excès de filaments fins ORPHA:98904
Mutation germinale causale dans Myopathie congénitale sévère à némaline ORPHA:171430
Mutation germinale causale dans Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive ORPHA:447977
Mutation germinale causale dans Myopathie némaline de l'enfant ORPHA:171439
Mutation germinale causale dans Myopathie némaline intermédiaire ORPHA:171433
Mutation germinale causale dans Myopathie némaline typique ORPHA:171436
Mutation germinale causale dans Syndrome de la colonne raide ORPHA:97244

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Tests diagnostiques (129)

Activités de recherche sur ce gène

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