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ACVR1 - activin A receptor type 1
- Synonyme(s) : ACVR1A, ALK2, SKR1
- Anciens symbols et noms : ACVRLK2, activin A receptor, type I
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2q24.1
- OMIM : 102576
- HGNC: 171
- UniProtKB: Q04771
- Genatlas: ACVR1
- GenCC: ACVR1
- Ensembl: ENSG00000115170
- IUPHAR-DB: 1785
- Reactome: -
- LOVD: ACVR1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Fibrodysplasie ossifiante progressive
ORPHA:337

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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