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PITX2 - paired like homeodomain 2
- Synonyme(s) : ARP1, Brx1, IGDS, Otlx2, RS
- Anciens symbols et noms : IHG2, IRID2, RGS, RIEG, RIEG1, paired-like homeodomain 2, paired-like homeodomain transcription factor 2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 4q25
- OMIM : 601542
- HGNC: 9005
- UniProtKB: Q99697
- Genatlas: PITX2
- Ensembl: ENSG00000164093
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q99697
- LOVD: PITX2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Anomalie d'Axenfeld
ORPHA:98978 
- Mutation germinale causale dans Anomalie de Rieger
ORPHA:91483 - Mutation germinale causale dans Dermoïde annulaire limbique
ORPHA:91481 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Fibrillation auriculaire familiale
ORPHA:334 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome d'Axenfeld-Rieger
ORPHA:782 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome d'Axenfeld-Rieger
ORPHA:782 - Gène candidat testé dans Anomalie de Peters
ORPHA:708
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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