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PLEC - plectin
- Synonyme(s) : PCN, PLTN
- Anciens symbols et noms : 'plectin 1, intermediate filament binding protein 500kDa', 'plectin 1, intermediate filament binding protein, 500kD', EBS1, PLEC1, epidermolysis bullosa simplex 1 (Ogna), epidermolysis bullosa simplex 1 (ogna), plectin 1, intermediate filament binding protein 500kda, plectin 1, intermediate filament binding protein, 500kd
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 8q24.3
- OMIM : 601282
- HGNC: 9069
- UniProtKB: Q15149
- Genatlas: PLEC
- GenCC: PLEC
- Ensembl: ENSG00000178209
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15149
- LOVD: PLEC
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Aplasia cutis congenita
ORPHA:1114 
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17
ORPHA:254361 - Mutation germinale causale dans Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore
ORPHA:158684 - Mutation germinale causale dans Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire
ORPHA:257 - Mutation germinale causale dans Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC
ORPHA:79401
: VérifiéInformations complémentaires
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