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PMP22 - peripheral myelin protein 22
- Synonyme(s) : GAS3, HMSNIA, HNPP, Sp110
- Anciens symbols et noms : 'Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A (greatly reduced nerve conduction velocity, hereditary motor sensory neuropathy Ia)', CMT1A
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 17p12
- OMIM : 601097
- HGNC: 9118
- UniProtKB: Q01453
- Genatlas: PMP22
- GenCC: PMP22
- Ensembl: ENSG00000109099
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q01453
- LOVD: PMP22
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
ORPHA:101081 
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E
ORPHA:90658 - Mutation germinale causale dans Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
ORPHA:640 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Dejerine-Sottas
ORPHA:64748 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Roussy-Lévy
ORPHA:3115 - Rôle dans le phénotype de Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
ORPHA:640 - Facteur de susceptibilité majeur dans Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
ORPHA:98916
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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