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POLG - DNA polymerase gamma, catalytic subunit
- Synonyme(s) : POLG1, POLGA
- Anciens symbols et noms : polymerase (DNA directed), gamma, polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 15q26.1
- OMIM : 174763
- HGNC: 9179
- UniProtKB: P54098
- Genatlas: POLG
- GenCC: POLG
- Ensembl: ENSG00000140521
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54098
- LOVD: POLG
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie
ORPHA:254881 
- Mutation germinale causale dans Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
ORPHA:298 - Mutation germinale causale dans Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 - Mutation germinale causale dans Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive
ORPHA:254886 - Mutation germinale causale dans Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
ORPHA:726 - Mutation germinale causale dans Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
ORPHA:94125 - Mutation germinale causale dans Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
ORPHA:70595 - Gène candidat testé dans Epilepsie myoclonique progressive type 5
ORPHA:402082
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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