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POMGNT1 - protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
- Synonyme(s) : FLJ20277, LGMD2O, MGAT1.2, protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
- Anciens symbols et noms : 'protein O-linked mannose beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase', MEB, muscle-eye-brain disease, protein o-linked mannose beta1,2-n-acetylglucosaminyltransferase
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1p34.1
- OMIM : 606822
- HGNC: 19139
- UniProtKB: Q8WZA1
- Genatlas: POMGNT1
- GenCC: POMGNT1
- Ensembl: ENSG00000085998
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8WZA1
- LOVD: POMGNT1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
ORPHA:370959 
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15
ORPHA:206564 - Mutation germinale causale dans Rétinite pigmentaire
ORPHA:791 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome muscle-oeil-cerveau
ORPHA:588
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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