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POMT1 - protein O-mannosyltransferase 1
- Synonyme(s) : dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase, LGMD2K
- Anciens symbols et noms : _
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 9q34.13
- OMIM : 607423
- HGNC: 9202
- UniProtKB: Q9Y6A1
- Genatlas: POMT1
- Ensembl: ENSG00000130714
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y6A1
- LOVD: POMT1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
ORPHA:370959 
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle
ORPHA:370968 - Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle
ORPHA:370980 - Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11
ORPHA:86812 - Mutation germinale causale dans Syndrome muscle-oeil-cerveau
ORPHA:588 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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