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PPP2R2B - protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta
- Synonyme(s) : B55beta, PP2A subunit B isoform beta, PR52B, PR55-BETA
- Anciens symbols et noms : SCA12, protein phosphatase 2 (formerly 2A), regulatory subunit B (PR 52), beta isoform, spinocerebellar ataxia 12
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 5q32
- OMIM : 604325
- HGNC: 9305
- UniProtKB: Q00005
- Genatlas: PPP2R2B
- GenCC: PPP2R2B
- Ensembl: ENSG00000156475
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q00005
- LOVD: PPP2R2B
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie spinocérébelleuse type 12
ORPHA:98762

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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