Rechercher un gène
PRKAG2 - protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
- Synonyme(s) : AAKG, AAKG2, AMPK gamma2, CMH6, H91620p, WPWS
- Anciens symbols et noms : protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 7q36.1
- OMIM : 602743
- HGNC: 9386
- UniProtKB: Q9UGJ0
- Genatlas: PRKAG2
- GenCC: PRKAG2
- Ensembl: ENSG00000106617
- IUPHAR-DB: 1546
- Reactome: Q9UGJ0
- LOVD: PRKAG2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène
ORPHA:439854 
- Mutation germinale causale dans NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée
ORPHA:155 - Mutation germinale causale dans NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Wolff-Parkinson-White
ORPHA:907
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.