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RAPSN - receptor associated protein of the synapse
- Synonyme(s) : CMS1D, CMS1E, rapsyn, RNF205
- Anciens symbols et noms : receptor-associated protein of the synapse, 43kD
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 11p11.2
- OMIM : 601592
- HGNC: 9863
- UniProtKB: Q13702
- Genatlas: RAPSN
- GenCC: RAPSN
- Ensembl: ENSG00000165917
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: RAPSN
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
ORPHA:98913 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Séquence d'akinésie foetale
ORPHA:994 - Gène candidat testé dans Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples
ORPHA:33108
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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