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REEP1 - receptor accessory protein 1
- Synonyme(s) : FLJ13110, receptor expression enhancing protein 1, SPG31, Yip2a
- Anciens symbols et noms : C2orf23, chromosome 2 open reading frame 23
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2p11.2
- OMIM : 609139
- HGNC: 25786
- UniProtKB: Q9H902
- Genatlas: REEP1
- GenCC: REEP1
- Ensembl: ENSG00000068615
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9H902
- LOVD: REEP1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Neuropathie motrice distale héréditaire type 5
ORPHA:139536 
- Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique autosomique dominante type 31
ORPHA:101011
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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