Orphanet: retinitis pigmentosa GTPase regulator
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RPGR - retinitis pigmentosa GTPase regulator

  • Synonyme(s) : CORDX1
  • Anciens symbols et noms : COD1, CRD, RP15, RP3, cone dystrophy 1 (X-linked), retinitis pigmentosa 15
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : Xp11.4
  • OMIM : 312610
  • HGNC: 10295
  • UniProtKB: Q92834
  • Genatlas: RPGR
  • Ensembl: ENSG00000156313
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q92834
  • LOVD: RPGR

Liste de maladies

  : Vérifié

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Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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