Orphanet: RPGR interacting protein 1
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RPGRIP1 - RPGR interacting protein 1

  • Synonyme(s) : CORD13, LCA6, RGI1
  • Anciens symbols et noms : RPGRIP, retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 14q11.2
  • OMIM : 605446
  • HGNC: 13436
  • UniProtKB: Q96KN7
  • Genatlas: RPGRIP1
  • Ensembl: ENSG00000092200
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q96KN7
  • LOVD: RPGRIP1

Liste de maladies

  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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