Orphanet: R spondin 1

Rechercher un gène

RSPO1 - R-spondin 1

Synonyme(s) : FLJ40906, RSPONDIN
Anciens symbols et noms : R-spondin homolog (Xenopus laevis)
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 1p34.3
OMIM : 609595
HGNC: 21679
UniProtKB: Q2MKA7
Genatlas: RSPO1
Ensembl: ENSG00000169218
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q2MKA7
LOVD: RSPO1

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire ORPHA:85112

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (17)

Activités de recherche sur ce gène

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.

Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.