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RYR1 - ryanodine receptor 1
- Synonyme(s) : PPP1R137, protein phosphatase 1, regulatory subunit 137, RYR
- Anciens symbols et noms : CCO, MHS, MHS1, central core disease of muscle, ryanodine receptor 1 (skeletal)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 19q13.2
- OMIM : 180901
- HGNC: 10483
- UniProtKB: P21817
- Genatlas: RYR1
- GenCC: RYR1
- Ensembl: ENSG00000196218
- IUPHAR-DB: 747
- Reactome: P21817
- LOVD: RYR1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples
ORPHA:33108 
- Mutation germinale causale dans Hyperthermie maligne de l'anesthésie
ORPHA:423 - Mutation germinale causale dans Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe
ORPHA:98905 - Mutation germinale causale dans Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains
ORPHA:178145 - Mutation germinale causale dans Myopathie centronucléaire autosomique récessive
ORPHA:169186 - Mutation germinale causale dans Myopathie congénitale à "central cores"
ORPHA:597 - Mutation germinale causale dans Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique
ORPHA:424107 - Mutation germinale causale dans Myopathie congénitale bénigne des Samaritains
ORPHA:324581 - Mutation germinale causale dans Syndrome de King-Denborough
ORPHA:99741 - Facteur de susceptibilité majeur dans Hyperthermie maligne induite par l'exercice
ORPHA:466650 - Gène candidat testé dans Myopathie centronucléaire autosomique dominante
ORPHA:169189
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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