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RYR2 - ryanodine receptor 2
- Synonyme(s) : ARVC2, VTSIP
- Anciens symbols et noms : ARVD2, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, ryanodine receptor 2 (cardiac)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1q43
- OMIM : 180902
- HGNC: 10484
- UniProtKB: Q92736
- Genatlas: RYR2
- GenCC: RYR2
- Ensembl: ENSG00000198626
- IUPHAR-DB: 748
- Reactome: Q92736
- LOVD: RYR2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite
ORPHA:293910 
- Mutation germinale causale dans Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche
ORPHA:293888 - Mutation germinale causale dans Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire
ORPHA:293899 - Mutation germinale causale dans Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
ORPHA:3286
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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