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SCN4A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
- Synonyme(s) : HYPP, Nav1.4, SkM1
- Anciens symbols et noms : HYKPP, sodium channel, voltage gated, type IV alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 17q23.3
- OMIM : 603967
- HGNC: 10591
- UniProtKB: P35499
- Genatlas: SCN4A
- GenCC: SCN4A
- Ensembl: ENSG00000007314
- IUPHAR-DB: 581
- Reactome: P35499
- LOVD: SCN4A
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Myotonie fluctuante
ORPHA:99734 
- Mutation germinale causale dans Myotonie permanente
ORPHA:99735 - Mutation germinale causale dans Myotonie sensible à l'acétazolamide
ORPHA:99736 - Mutation germinale causale dans Paralysie périodique hypokaliémique
ORPHA:681 - Mutation germinale causale dans Paramyotonie d'Eulenburg
ORPHA:684 - Mutation germinale causale dans Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
ORPHA:98913 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Paralysie périodique hyperkaliémique
ORPHA:682
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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