Rechercher un gène
SCN5A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
- Synonyme(s) : CDCD2, CMPD2, HB1, HB2, HBBD, HH1, ICCD, IVF, long QT syndrome 3, LQT3, Nav1.5, PFHB1, SSS1
- Anciens symbols et noms : CMD1E, sodium channel, voltage gated, type V alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type V, alpha (long QT syndrome 3), sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 3p22.2
- OMIM : 600163
- HGNC: 10593
- UniProtKB: Q14524
- Genatlas: SCN5A
- GenCC: SCN5A
- Ensembl: ENSG00000183873
- IUPHAR-DB: 582
- Reactome: Q14524
- LOVD: SCN5A
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
ORPHA:228140 
- Mutation germinale causale dans Maladie rythmique auriculaire familiale
ORPHA:166282 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Brugada
ORPHA:130 - Mutation germinale causale dans Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque
ORPHA:1344 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
ORPHA:871 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
ORPHA:154 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Fibrillation auriculaire familiale
ORPHA:334 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome de Romano-Ward
ORPHA:101016
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.