Orphanet: SCN5A
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SCN5A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

  • Synonyme(s) : CDCD2, CMPD2, HB1, HB2, HBBD, HH1, ICCD, IVF, long QT syndrome 3, LQT3, Nav1.5, PFHB1, SSS1
  • Anciens symbols et noms : CMD1E, sodium channel, voltage gated, type V alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type V, alpha (long QT syndrome 3), sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 3p22.2
  • OMIM : 600163
  • HGNC: 10593
  • UniProtKB: Q14524
  • Genatlas: SCN5A
  • Ensembl: ENSG00000183873
  • IUPHAR-DB: 582
  • Reactome: Q14524
  • LOVD: SCN5A

Liste de maladies

  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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