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SCN9A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
- Synonyme(s) : ETHA, Nav1.7, NENA, NE-NA, PN1
- Anciens symbols et noms : sodium channel, voltage gated, type IX alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha subunit
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2q24.3
- OMIM : 603415
- HGNC: 10597
- UniProtKB: Q15858
- Genatlas: SCN9A
- GenCC: SCN9A
- Ensembl: ENSG00000169432
- IUPHAR-DB: 584
- Reactome: Q15858
- LOVD: SCN9A
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique
ORPHA:88642 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2
ORPHA:970 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Erythromélalgie primaire
ORPHA:90026 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Neuropathie des petites fibres due à une canalopathie sodique
ORPHA:306577 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome de douleur extrême paroxystique
ORPHA:46348 - Gène candidat testé dans Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus
ORPHA:36387 - Gène candidat testé dans Syndrome de Dravet
ORPHA:33069
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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