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SCO2 - synthesis of cytochrome C oxidase 2
- Synonyme(s) : SCO1L
- Anciens symbols et noms : MYP6, SCO (cytochrome oxidase deficient, yeast) homolog 2, SCO cytochrome c oxidase assembly protein 2, SCO cytochrome oxidase deficient homolog 2 (yeast), SCO2, cytochrome c oxidase assembly protein, myopia 6
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 22q13.33
- OMIM : 604272
- HGNC: 10604
- UniProtKB: O43819
- Genatlas: SCO2
- GenCC: SCO2
- Ensembl: ENSG00000284194
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O43819
- LOVD: SCO2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile
ORPHA:1561 
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive due a un défaut du métabolisme du cuivre
ORPHA:521411 - Mutation germinale causale dans Myopie isolée rare
ORPHA:98619
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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