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SELENON - selenoprotein N
- Synonyme(s) : RSS, SELN
- Anciens symbols et noms : MDRS1, RSMD1, SEPN1, rigid spine muscular dystrophy 1, selenoprotein N, 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1p36.11
- OMIM : 606210
- HGNC: 15999
- UniProtKB: Q9NZV5
- Genatlas: SEPN1
- GenCC: SEPN1
- Ensembl: ENSG00000162430
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SELENON
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Myopathie à multi-minicores classique
ORPHA:324604 
- Mutation germinale causale dans Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory
ORPHA:84132 - Mutation germinale causale dans Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
ORPHA:2020 - Mutation germinale causale dans Syndrome de la colonne raide
ORPHA:97244
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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