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SETX - senataxin
- Synonyme(s) : AOA2, KIAA0625, Sen1
- Anciens symbols et noms : ALS4, SCAR1, amyotrophic lateral sclerosis 4, spinocerebellar ataxia, recessive, non-Friedreich type 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 9q34.13
- OMIM : 608465
- HGNC: 445
- UniProtKB: Q7Z333
- Genatlas: SETX
- GenCC: SETX
- Ensembl: ENSG00000107290
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q7Z333
- LOVD: SETX
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Sclérose latérale amyotrophique type 4
ORPHA:357043 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2
ORPHA:64753
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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