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ATP7A - ATPase copper transporting alpha
- Synonyme(s) : copper pump 1, copper-transporting ATPase 1
- Anciens symbols et noms : ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide, MNK, Menkes syndrome
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq21.1
- OMIM : 300011
- HGNC: 869
- UniProtKB: Q04656
- Genatlas: ATP7A
- Ensembl: ENSG00000165240
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q04656
- LOVD: ATP7A
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3
- Mutation germinale causale dans Syndrome de la corne occipitale
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Maladie de Menkes
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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