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ATP7A - ATPase copper transporting alpha
- Synonyme(s) : copper pump 1, copper-transporting ATPase 1
- Anciens symbols et noms : ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide, MNK, Menkes syndrome
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq21.1
- OMIM : 300011
- HGNC: 869
- UniProtKB: Q04656
- Genatlas: ATP7A
- GenCC: ATP7A
- Ensembl: ENSG00000165240
- IUPHAR-DB: 852
- Reactome: Q04656
- LOVD: ATP7A
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3
ORPHA:139557 
- Mutation germinale causale dans Maladie de Hirschsprung
ORPHA:388 - Mutation germinale causale dans Syndrome de la corne occipitale
ORPHA:198 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Maladie de Menkes
ORPHA:565
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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