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B4GALT1 - beta-1,4-galactosyltransferase 1

  • Synonyme(s) : beta4Gal-T1
  • Anciens symbols et noms : GGTB2, UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 9p21.1
  • OMIM : 137060
  • HGNC: 924
  • UniProtKB: P15291
  • Genatlas: B4GALT1
  • Ensembl: ENSG00000086062
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P15291
  • LOVD: B4GALT1

Liste de maladies

  • Mutation germinale causale dans B4GALT1-CDG ORPHA:79332
  : Vérifié

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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