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CACNA1A - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
- Synonyme(s) : APCA, Cav2.1, EA2, FHM, HPCA
- Anciens symbols et noms : CACNL1A4, MHP, MHP1, SCA6, calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 19p13.13
- OMIM : 601011
- HGNC: 1388
- UniProtKB: O00555
- Genatlas: CACNA1A
- GenCC: CACNA1A
- Ensembl: ENSG00000141837
- IUPHAR-DB: 532
- Reactome: O00555
- LOVD: CACNA1A
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie spinocérébelleuse type 6
ORPHA:98758 
- Mutation germinale causale dans Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique
ORPHA:442835 - Mutation germinale causale dans Migraine hémiplégique familiale ou sporadique
ORPHA:569 - Mutation germinale causale dans Torticolis paroxystique bénin de l'enfant
ORPHA:71518 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Ataxie paroxystique familiale
ORPHA:97 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Lennox-Gastaut
ORPHA:2382 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome de Lennox-Gastaut
ORPHA:2382 - Gène candidat testé dans Hémiplégie alternante de l'enfance
ORPHA:2131
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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