Rechercher un gène
CACNA1C - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
- Synonyme(s) : CACH2, CACN2, Cav1.2, LQT8, TS
- Anciens symbols et noms : CACNL1A1, CCHL1A1, calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 12p13.33
- OMIM : 114205
- HGNC: 1390
- UniProtKB: Q13936
- Genatlas: CACNA1C
- GenCC: CACNA1C
- Ensembl: ENSG00000151067
- IUPHAR-DB: 529
- Reactome: Q13936
- LOVD: CACNA1C
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficience intellectuelle syndromique non spécifique
ORPHA:528084 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Brugada
ORPHA:130 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Romano-Ward
ORPHA:101016 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Timothy atypique
ORPHA:595109 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Timothy type 1
ORPHA:595098 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Timothy type 2
ORPHA:595105
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.