Orphanet: calcium voltage gated channel subunit alpha1 F
x

Rechercher un gène

* (*) Champ obligatoire

CACNA1F - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F

  • Synonyme(s) : Cav1.4, CORDX3, CSNB2A, CSNBX2, JM8, JMC8, OA2
  • Anciens symbols et noms : AIED, Aland island eye disease (Forsius-Eriksson ocular albinism, ocular albinism type 2), CSNB2, calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1F subunit
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : Xp11.23
  • OMIM : 300110
  • HGNC: 1393
  • UniProtKB: O60840
  • Genatlas: CACNA1F
  • Ensembl: ENSG00000102001
  • IUPHAR-DB: 531
  • Reactome: O60840
  • LOVD: CACNA1F

Liste de maladies

  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.