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CACNA1S - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- Synonyme(s) : Cav1.1, hypoPP
- Anciens symbols et noms : CACNL1A3, HOKPP, MHS5, calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1q32.1
- OMIM : 114208
- HGNC: 1397
- UniProtKB: Q13698
- Genatlas: CACNA1S
- Ensembl: ENSG00000081248
- IUPHAR-DB: 528
- Reactome: Q13698
- LOVD: CACNA1S
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire
ORPHA:397755 
- Mutation germinale causale dans Paralysie périodique hypokaliémique
ORPHA:681 - Facteur de susceptibilité majeur dans Hyperthermie maligne de l'anesthésie
ORPHA:423 - Gène candidat testé dans Paralysie périodique thyrotoxique
ORPHA:79102
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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