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CHRNA1 - cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
- Synonyme(s) : acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
- Anciens symbols et noms : CHRNA, cholinergic receptor, nicotinic alpha 1, cholinergic receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle), cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2q31.1
- OMIM : 100690
- HGNC: 1955
- UniProtKB: P02708
- Genatlas: CHRNA1
- GenCC: CHRNA1
- Ensembl: ENSG00000138435
- IUPHAR-DB: 462
- Reactome: P02708
- LOVD: CHRNA1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples
ORPHA:33108 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
ORPHA:98913 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
ORPHA:98913
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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