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ALDH18A1 - aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
- Synonyme(s) : delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase, P5CS
- Anciens symbols et noms : GSAS, PYCS, SPG9, aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1, pyrroline-5-carboxylate synthetase (glutamate gamma-semialdehyde synthetase), spastic paraplegia 9 (autosomal dominant)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 10q24.1
- OMIM : 138250
- HGNC: 9722
- UniProtKB: P54886
- Genatlas: ALDH18A1
- GenCC: ALDH18A1
- Ensembl: ENSG00000059573
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54886
- LOVD: ALDH18A1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Cutis laxa autosomique dominante
ORPHA:90348 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1
ORPHA:35664 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A
ORPHA:447753 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Paraplégie spastique autosomique dominante type 9B
ORPHA:447757 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B
ORPHA:447760
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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