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SLC6A8 - solute carrier family 6 member 8
- Synonyme(s) : creatine transporter, CRTR, CT1
- Anciens symbols et noms : Solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8, solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 8
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq28
- OMIM : 300036
- HGNC: 11055
- UniProtKB: P48029
- Genatlas: SLC6A8
- Ensembl: ENSG00000130821
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P48029
- LOVD: SLC6A8
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
ORPHA:52503

Informations complémentaires
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