Orphanet: solute carrier family 6 member 8

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SLC6A8 - solute carrier family 6 member 8

Synonyme(s) : creatine transporter, CRTR, CT1
Anciens symbols et noms : Solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8, solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 8
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : Xq28
OMIM : 300036
HGNC: 11055
UniProtKB: P48029
Genatlas: SLC6A8
Ensembl: ENSG00000130821
IUPHAR-DB: -
Reactome: P48029
LOVD: SLC6A8

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X ORPHA:52503

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Tests diagnostiques (104)

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