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SOX9 - SRY-box 9
- Synonyme(s) : SRA1
- Anciens symbols et noms : CMD1, CMPD1, SRY (sex determining region Y)-box 9, SRY box 9, campomelic dysplasia, autosomal sex-reversal
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 17q24.3
- OMIM : 608160
- HGNC: 11204
- UniProtKB: P48436
- Genatlas: SOX9
- Ensembl: ENSG00000125398
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P48436
- LOVD: SOX9
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX
ORPHA:2138 
- Mutation germinale causale dans Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX
ORPHA:393 - Mutation germinale causale dans Dysgénésie gonadique complète 46,XY
ORPHA:242 - Mutation germinale causale dans Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Pierre Robin isolé
ORPHA:718 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Dysplasie campomélique
ORPHA:140
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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