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SPG11 - SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
- Synonyme(s) : FLJ21439, spatacsin
- Anciens symbols et noms : ALS5, KIAA1840, amyotrophic lateral sclerosis 5, spastic paraplegia 11 (autosomal recessive)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 15q21.1
- OMIM : 610844
- HGNC: 11226
- UniProtKB: Q96JI7
- Genatlas: SPG11
- GenCC: SPG11
- Ensembl: ENSG00000104133
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SPG11
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X
ORPHA:466775 
- Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
ORPHA:2822 - Mutation germinale causale dans Sclérose latérale amyotrophique juvénile
ORPHA:300605
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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