Orphanet: SPG21
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SPG21 - SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

  • Synonyme(s) : ABHD21, ACP33, BM-019, GL010, MAST
  • Anciens symbols et noms : SPG21, maspardin, spastic paraplegia 21 (autosomal recessive, Mast syndrome)
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 15q22.31
  • OMIM : 608181
  • HGNC: 20373
  • UniProtKB: Q9NZD8
  • Genatlas: SPG21
  • Ensembl: ENSG00000090487
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9NZD8
  • LOVD: SPG21

Liste de maladies

  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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