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ATL1 - atlastin GTPase 1
- Synonyme(s) : AD-FSP, atlastin, FSP1
- Anciens symbols et noms : SPG3, SPG3A, spastic paraplegia 3A (autosomal dominant)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 14q22.1
- OMIM : 606439
- HGNC: 11231
- UniProtKB: Q8WXF7
- Genatlas: ATL1
- GenCC: ATL1
- Ensembl: ENSG00000198513
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8WXF7
- LOVD: ATL1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1
ORPHA:36386 
- Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
ORPHA:100984
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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