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SPG7 - SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
- Synonyme(s) : CAR, paraplegin, SPG5C
- Anciens symbols et noms : CMAR, cell matrix adhesion regulator, spastic paraplegia 7 (pure and complicated autosomal recessive)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16q24.3
- OMIM : 602783
- HGNC: 11237
- UniProtKB: Q9UQ90
- Genatlas: SPG7
- GenCC: SPG7
- Ensembl: ENSG00000197912
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UQ90
- LOVD: SPG7
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique type 7
ORPHA:99013 
- Mutation germinale causale dans Sclérose latérale primitive
ORPHA:35689
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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