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TAFAZZIN - tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
- Synonyme(s) : Barth syndrome, BTHS, G4.5, TAZ1, transcriptional coactivator with PDZ-binding motif, XAP-2
- Anciens symbols et noms : CMD3A, EFE, EFE2, cardiomyopathy, dilated 3A (X-linked), endocardial fibroelastosis 2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq28
- OMIM : 300394
- HGNC: 11577
- UniProtKB: Q16635
- Genatlas: TAZ
- Ensembl: ENSG00000102125
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q16635
- LOVD: TAFAZZIN
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
ORPHA:154 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Barth
ORPHA:111
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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