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TAZ - tafazzin
- Synonyme(s) : Barth syndrome, BTHS, G4.5, TAZ1, XAP-2
- Anciens symbols et noms : CMD3A, EFE, EFE2, cardiomyopathy, dilated 3A (X-linked), endocardial fibroelastosis 2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq28
- OMIM : 300394
- HGNC: 11577
- UniProtKB: Q16635
- Genatlas: TAZ
- Ensembl: ENSG00000102125
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q16635
- LOVD: TAZ
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Barth
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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