Rechercher un gène
TK2 - thymidine kinase 2
- Synonyme(s) : mitochondrial thymidine kinase, SCA31
- Anciens symbols et noms : thymidine kinase 2, mitochondrial
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 16q21
- OMIM : 188250
- HGNC: 11831
- UniProtKB: O00142
- Genatlas: TK2
- GenCC: TK2
- Ensembl: ENSG00000166548
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O00142
- LOVD: TK2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique
ORPHA:254875 - Mutation germinale causale dans Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive
ORPHA:254886

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.