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ANO5 - anoctamin 5
- Synonyme(s) : GDD1
- Anciens symbols et noms : LGMD2L, TMEM16E, limb girdle muscular dystrophy 2L (autosomal recessive), transmembrane protein 16E
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 11p14.3
- OMIM : 608662
- HGNC: 27337
- UniProtKB: Q75V66
- Genatlas: ANO5
- GenCC: ANO5
- Ensembl: ENSG00000171714
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q75V66
- LOVD: ANO5
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Anoctaminopathie distale
ORPHA:399096 
- Mutation germinale causale dans Dysplasie gnatho-diaphysaire
ORPHA:53697 - Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12
ORPHA:206549
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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