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TNNI3 - troponin I3, cardiac type
- Synonyme(s) : CMH7, TNNC1
- Anciens symbols et noms : CMD2A, cardiomyopathy, dilated 2A (autosomal recessive), troponin I type 3, troponin I type 3 (cardiac)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 19q13.42
- OMIM : 191044
- HGNC: 11947
- UniProtKB: P19429
- Genatlas: TNNI3
- GenCC: TNNI3
- Ensembl: ENSG00000129991
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P19429
- LOVD: TNNI3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
ORPHA:154 - Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie restrictive familiale isolée
ORPHA:75249 - Mutation germinale causale dans NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée
ORPHA:155

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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