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TNNT2 - troponin T2, cardiac type
- Synonyme(s) : CMPD2
- Anciens symbols et noms : CMD1D, CMH2, cardiomyopathy, dilated 1D (autosomal dominant), cardiomyopathy, hypertrophic 2, troponin T type 2 (cardiac)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1q32.1
- OMIM : 191045
- HGNC: 11949
- UniProtKB: P45379
- Genatlas: TNNT2
- GenCC: TNNT2
- Ensembl: ENSG00000118194
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P45379
- LOVD: TNNT2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
ORPHA:154 - Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie restrictive familiale isolée
ORPHA:75249 - Mutation germinale causale dans Non-compaction ventriculaire gauche
ORPHA:54260 - Mutation germinale causale dans NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée
ORPHA:155

Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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