Rechercher un gène
TPM2 - tropomyosin 2
- Synonyme(s) : DA1, NEM4, nemaline myopathy type 4
- Anciens symbols et noms : AMCD1, arthrogryposis multiplex congenital, distal, type 1, tropomyosin 2 (beta)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 9p13.3
- OMIM : 190990
- HGNC: 12011
- UniProtKB: P07951
- Genatlas: TPM2
- GenCC: TPM2
- Ensembl: ENSG00000198467
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P07951
- LOVD: TPM2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Arthrogrypose distale type 1
ORPHA:1146 
- Mutation germinale causale dans Myopathie à casquette
ORPHA:171881 - Mutation germinale causale dans Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
ORPHA:2020 - Mutation germinale causale dans Myopathie némaline de l'enfant
ORPHA:171439 - Mutation germinale causale dans Myopathie némaline typique
ORPHA:171436 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Sheldon-Hall
ORPHA:1147
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.