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TPP1 - tripeptidyl peptidase 1
- Synonyme(s) : LPIC, lysosomal pepstatin-insensitive carboxypeptidase, TPP-1, TPP I
- Anciens symbols et noms : CLN2, SCAR7, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 2, late infantile (Jansky-Bielschowsky disease), spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, tripeptidyl peptidase I
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 11p15.4
- OMIM : 607998
- HGNC: 2073
- UniProtKB: O14773
- Genatlas: TPP1
- GenCC: TPP1
- Ensembl: ENSG00000166340
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O14773
- LOVD: TPP1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant
ORPHA:284324 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Maladie CLN2
ORPHA:228349
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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