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Liste de maladies

• Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie dilatée familiale isolée ORPHA:154
• Mutation germinale causale dans Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite ORPHA:293910
• Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 ORPHA:140922
• Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire tibiale ORPHA:609
• Mutation germinale causale dans Myopathie centronucléaire autosomique récessive ORPHA:169186
• Mutation germinale causale dans Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce ORPHA:178464
• Mutation germinale causale dans Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale ORPHA:289377
• Mutation germinale causale dans NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée ORPHA:155
• Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche ORPHA:293888
• Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire ORPHA:293899
• Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Myopathie à multi-minicores classique ORPHA:324604
• Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire ORPHA:466921
• Facteur de susceptibilité majeur dans Fibrillation auriculaire familiale ORPHA:334