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UCHL1 - ubiquitin C-terminal hydrolase L1
- Synonyme(s) : PGP9.5, ubiquitin thiolesterase, Uch-L1
- Anciens symbols et noms : PARK5, ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (ubiquitin thiolesterase)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 4p13
- OMIM : 191342
- HGNC: 12513
- UniProtKB: P09936
- Genatlas: UCHL1
- GenCC: UCHL1
- Ensembl: ENSG00000154277
- IUPHAR-DB: 2426
- Reactome: P09936
- LOVD: UCHL1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité
ORPHA:352654 
- Gène candidat testé dans Maladie de Parkinson à début précoce
ORPHA:2828
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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