Orphanet: usherin
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USH2A - usherin

  • Synonyme(s) : RP39
  • Anciens symbols et noms : USH2, Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 1q41
  • OMIM : 608400
  • HGNC: 12601
  • UniProtKB: O75445
  • Genatlas: USH2A
  • Ensembl: ENSG00000042781
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: USH2A

Liste de maladies

  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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